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Norman-Roberts-Syndrom
Valentin leidet an einer Art von Lissenzephalie, dem sogenannten "Norman-Roberts-Syndrom". Dieses ist relativ selten und es gibt weltweit nicht besonders viele bekannte Fälle.
Seit ca. 1985 forscht und arbeitet die Medizin, ist aber seitdem erst wenige Schritte vorwärts gekommen.
Fakt ist, dass bekannte Symptome die Lippen-Gaumen-Spalte, fehlende Extremitäten und geistige Behinderungen sind.
Valentin hat davon nachweislich eins, die fehlenden Extremitäten, von einem zweiten - geistige Behinderung - wird ausgegangen. Lippen-Gaumen-Spalte liegt nicht vor.
Kindern, die an dieser Abart von Lissenzephalie leiden, wird eine geringe Lebenserwartung und eine sehr verhaltene körperliche und geistige Entwicklung nachgesagt.
Im WorldWideWeb findet man nicht sehr viele Informationen. Falls doch, sind diese meist auf englisch.
Ich werde mich bemühen, so viele Details wie möglich zu veröffentlichen.
Auszug aus einem Aufsatz von William B. Dobyns, M.D. 1991
Jeder dieser Lissenzephalie-Arten kann als Bestandteil verschiedener Syndrome vorkommen. Typ I Lissenzephalie kommt in der isolierten Lissenzephalie Sequenz (ILS), dem Miller-Dieker Syndrom und in dem sehr seltenen Fall eines Norman-Roberts Syndroms vor. Typ II kommt in dem Fukuyama Syndrom und dem Walker-Warburg Syndrom (WWS) vor. Das Fukuyama Syndrom ist normalerweise als Fukuyama congenital muscular dystropy (FCMD) bekannt.
Quelle: www.lissenzephalie.de/texte/liss_aufsatz.htm
Weitere Infoquellen:
en.wikipedia.org/wiki/Norman-Roberts_syndrome
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Update am 11. März 2012 in Deine Mama / 64. Brief an Valentin, Das bist Du / Traueranzeigen und Galerie / Die letzte Ruhestätte |
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